Бугарски научници со светски пробив во истражувањето на аутизмот
Истражувачки тим предводен од проф. д-р Милен Замфиров од Факултетот за образовни науки и уметности и доц. д-р Људмила Беленска-Тодорова од Медицинскиот факултет при Универзитетот „Св. Климент Охридски“ во Софија, објави значајно научно истражување во областа на генетиката на аутизмот. Веста ја соопштија од прес-службата на универзитетот, пренесува Актуално.
Истражувањето е објавено во специјалното издание Molecular Mechanisms of Autism Spectrum Disorder на меѓународното научно списание Cells (MDPI), кое има импакт фактор 6 во последните пет години и е рангирано во Q1 категоријата за биохемија, генетика и молекуларна биологија според Scopus.
Во рамки на студијата се анализирани 22 пациенти од Бугарија со нарушувања од аутистичниот спектар (РАС), преку методот на целосно екзомно секвенционирање (WES). Овој напреден генетски метод овозможува детекција на единечни нуклеотидни варијации (SNVs) – мали, но критични генетски промени. Генетските податоци беа детално споредени со клиничките опсервации, што овозможи идентификација на генетски варијанти поврзани со клучни невробиолошки процеси како што се синаптичка сигнализација, развој на неврони, регулација на гени, митохондријална функција и клеточна хомеостаза.
Особено значајни се новооткриените SNVs во гени како SPATA5, CEP120, BBS5, SETD1A, TRAK1, VPS13B и DDX3X, кои се предложени како нови кандидати за дијагностички маркери за аутистичните нарушувања.
„Резултатите силно ја поддржуваат хипотезата за генетската основа на РАС и отвораат нови можности за персонализирана медицина, рана дијагностика и целни терапии“, истакнуваат од Универзитетот во Софија.
