Бугарски научници ја откриваат врската меѓу Рахмановиот синдром и организацијата на ДНК
Бугари имаат клучна улога во откривањето на молекуларните механизми на организацијата на ДНК во клеточното јадро. Истражувајќи ги причините што го предизвикуваат тешкото наследно заболување Рахманов синдром, научниците откриваат како е организиран генетскиот материјал во јадрото и кои грешки ја нарушуваат таа организација. Заболувањето е опишано неодамна, но веќе постои идеја како би можело да се лекува, пишува БНТ.
Рахмановиот синдром е поврзан со проблеми во невропсихичкиот развој, карактеристични црти на лицето и предвремено стареење. Иако е откриен неодамна, научниците веќе знаат кој е мутираниот ген одговорен за заболувањето.
„При самата мутација настануваат одредени проблеми во просторната организација на нашата ДНК. А она што сакаме да го разбереме е какви се тие проблеми“, вели проф. Стефан Димитров од Институтот за молекуларна биологија при Бугарската академија на науките (БАН).
Нишката на ДНК во јадрото е долга околу два метра, што подразбира дека мора да биде свиткана така што информацијата во неа ќе може правилно да се прочита. Токму тоа го прави протеинот H1.4 — ја подредува и прицврстува нишката на ДНК во симетрично свиткани јамки. Но мутираниот протеин ги олабавува овие јамки и во јадрото настанува хаос.
„Бидејќи имате 30 милиони вакви протеини, не е толку едноставно да утврдите точно на кое место се врзуваат тие. Во моментов го правиме токму тоа“, објаснува проф. Стефан Димитров.
Значи, не е доволно само да се утврди грешката. За да предложат лек, научниците треба да откријат кои механизми се нарушени. Но веќе имаат идеја за тоа.
„Во овој случај претпоставуваме дека постојат ензими наречени кинази, кои се суштински за функцијата на самиот протеин. Можеме да влијаеме врз нивната функција“, вели проф. Стефан Димитров.
Така, проучувајќи ја болеста, односно изгубените функции, научниците дознаваат многу повеќе и за улогата на протеинот. Во овој случај, таа се покажува како многу поширока од самото цврсто држење на нишките на ДНК.
